腰椎间盘退行性疾病临床分子分型首次建立

科技日报讯（记者 雍黎 通讯员 王琼）9月9日，记者从陆军军医大学陆军特色医学中心（大坪医院）获悉，该中心骨科主任刘鹏团队经过三年研究，首次对腰椎间盘退行性疾病进行临床—分子分型，为该类疾病的个性化精准生物治疗奠定了基础。相关成果以封面论文形式发表在国际期刊《军事医学研究》上。

对于以腰椎间盘突出症为代表的腰椎间盘退行性疾病，现有治疗大多只能缓解疼痛，难以延缓或逆转疾病进程。其主要原因在于腰椎间盘退行性疾病具有高度异质性，受到年龄、基因型、性别、种族、饮食等因素的影响。刘鹏介绍，目前学界亟须对腰椎间盘退行性疾病进行精准临床分型，并阐明其异质性机制，才能为患者提供更加有效和精准的个性化诊疗。

通过整合122例髓核样本的测序数据，研究团队运用机器学习算法，联合批量基因测序及单细胞组学分析结果，将腰椎间盘退行性疾病分为四个分子亚型——载荷应激型、骨化激活型、成软骨受限型和炎症衍生型。同时，研究团队进一步采用机器学习算法将腰椎间盘退行性疾病的临床特征与分子分型进行关联，建立了基于临床特征的分子分型数学预测模型，并在独立队列中验证了模型的稳健性。

“在此基础上，研究团队结合各分子亚型的基因表达特征和细胞群体变化，对各亚型的可能病理机制进行深入探索，并提出具体治疗展望。”刘鹏说。

该研究成果填补了腰椎间盘退行性疾病分子分型的空白，为后续机制探索和靶向生物治疗研究指明了方向。研究团队介绍，这些数据资源将进一步辅助腰椎间盘退行性疾病的治疗，从而提高治疗效果，降低医疗成本，并加速新药和新疗法的研发。