驻马店市中医院专家科普：产前筛查与产前诊断有什么区别

全媒体记者  裴怡楠  通讯员  赵弋宾

 怀孕是令人期待的幸福时光，但面对产前筛查、产前诊断，不少准爸妈分不清。近日，驻马店市中医院专家就两者区别进行科普，帮助准爸妈科学认识产前检查，理性面对筛查结果。

驻马店市中医院专家介绍，产前筛查属于大范围的初步筛查手段，面向所有孕妇，是产检里的普筛项目。它不直接判断胎儿有没有患病，只评估胎儿发生染色体异常、结构缺陷的风险高低。常见的早唐、中唐血清学筛查、无创DNA都属于产前筛查。这类检查大多抽取孕妇外周血，部分结合B超NT检查，操作简便、安全性高，没有侵入性，一般不会伤害母体和胎儿。筛查结果分为低风险、临界风险、高风险。低风险代表患病概率较低，但不等于胎儿绝对正常;高风险也不代表宝宝一定有问题，只是提示需要进一步检查明确诊断。筛查存在假阳性和假阴性，有一定漏检可能，不能作为确诊依据。

产前诊断则是针对高风险人群的确诊检查，只有筛查异常、有高危因素的孕妇才需要做。它的目标是直接获取胎儿的遗传物质，明确胎儿是否存在染色体疾病、基因病等，是诊断的“金标准”。常见项目包括羊水穿刺、绒毛穿刺、脐静脉穿刺，属于有创检查。医生通过穿刺获取绒毛、羊水或者脐血里的胎儿细胞，开展染色体核型分析、基因芯片等检测。这类检查准确度很高，结果可以用来判断是否存在严重染色体异常，但穿刺操作存在极低的流产、感染风险，需要充分知情同意后再进行。

专家介绍，产前诊断适宜人群包括：预产期35岁及以上高龄孕妇;产前筛查结果属高危人群;孕期有放射线、有毒有害物质接触史;产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇;夫妻一方染色体异常或家族遗传史;孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者;既往反复流产、胎停、死胎、不良孕产史;生育过不明原因智力低下或多发畸形儿的孕妇;有明确遗传病家族史者及其他需产前诊断者。

专家表示，两者在定义、检查方法和检查人群上有所不同。产前筛查针对所有孕妇，目的是筛查出高风险的胎儿和母亲，采取超声、抽血等方法初步筛查异常胎儿;产前诊断目的是确诊，针对筛查高风险或者有不良孕产史、家族史的孕妇，需要抽取胎儿羊水、绒毛、脐血做染色体、基因、病毒检测。产前筛查是对所有孕妇进行的常规检查，产前诊断针对的是胎儿有出生缺陷的高危人群。产前筛查与产前诊断共同守护新生命诞生，准爸妈应在专业医生指导下科学选择。