国际罕见病日：疾病可以罕见，但别让罕见变成孤单

作者：马青

每年的国际罕见病日，都是我们静心沉思如何为罕见病患者创造更好生活的契机。近年来，随着社会对罕见病患者关注度的提升，医疗领域出现了一些积极变化，通过诊疗模式创新、AI大模型等技术手段，努力破解罕见病诊疗中的种种难题。

比如，复旦大学附属华山医院为罕见病患者提供挂号预约的快捷入口，让患者能够更直观、精准、快速地找到适合自己的专科与专家，破解“寻诊难”;采用“多学科联合诊疗”模式，整合多个学科的权威专家，使患者能够在一个平台上得到全面的诊疗服务，解决“确诊难”。再比如，北京协和医院与中国科学院自动化研究所共同研发的AI大模型，为罕见病“诊断难”提供了新的技术突破，它解决了传统诊疗中因数据稀缺而难以快速诊断的问题，帮助医生更快地做出更精确的判断。

科技进步一日千里，特别是人工智能AI领域的不断突破，确实为医疗事业带来了更多可能性，将诊疗这把“手术刀”越磨越利，但真正为“手术刀”赋予灵魂的却还是医疗服务理念，是社会人文关怀。

必须看到，罕见病患者在诊疗过程中依然面临诸多挑战。一方面，基层医疗机构的诊疗能力滞后，许多罕见病患者仍然无法在早期阶段得到准确诊断。另一方面，确诊后的罕见病人，依旧缺乏有效药物和治疗手段，很多患者会面对断药风险和四处求药的不安。因此，不少罕见病患者变成了“沉默患者”——罕见病患者及其家人面对的是长期治、很难治的困境，伴随而来的，既有不堪承受的经济负担，也有病痛交织而来的心理巨压。可是目前，在我国的医疗场景中，与此相关的心理支持相对缺乏。

从这个角度说，罕见病不仅是医学问题，更是社会问题。技术进步只是医疗体系完善的一环，更多的支持应该体现在政策、经济和社会力量的共同托举。

尽管已经有不少罕见病药物被纳入了医保，还有一些罕见病药物通过集采降了价，但还要看到，不少罕见病的治疗药物和相关治疗手段仍然游离在医保范围之外。所以，持续推动医保政策的改进，让更多被疾病折磨的患者和家庭看到希望，是未来仍需努力的方向。而在医保政策不能全覆盖罕见病的时候，也不妨从税收减免、财政补贴、鼓励商保等政策层面发力，为他们在医疗、护理等方面的经济负担“减负”。

社会认知与公众教育，是为罕见病患者营造友好环境的关键。我们需要像讲故事一样，把罕见病患者的真实生活困境和经历分享给大众，当个体的境遇呈现在人们眼前，大家才会更深刻地理解罕见病，而不是仅仅知晓某个病症的名称。当一个包容与理解的社会氛围逐渐形成后，才有望消除对罕见病患者的偏见与误解，让他们感受到更多的温暖与支持。社会力量还能做更多，比如志愿者服务、心理支持热线等。医疗不止于技术，每一分来自人群的善意与力量，都像一束光，帮助他们重燃希望。

顶尖医院针对罕见病的创新举措给我们展示了医疗领域的进步，而社会力量，正是这一切得以持续和扩展的基础。有些特殊疾病的确是罕见的，但不让罕见变成孤单，是全社会的责任。(马青)