识别遗传性肿瘤 请记住“3、2、1”

每年的2月4日是世界癌症日。最新数据显示，中国每年新发肿瘤患者约457万例，绝大多数肿瘤是环境与遗传因素相互作用所致，其中，约有5%至10%是遗传性肿瘤患者，常呈现家族聚集现象，由易感基因致病性胚系突变所致。随着肿瘤的发病率和检出率不断提高，不少人看到身边的亲朋好友确诊后，常常容易“对号入座”，产生恐慌情绪。癌症究竟会不会遗传?怎么才能识别遗传性肿瘤?

“肿瘤体质”真存在吗

天津市抗癌协会癌症预防与早诊早治专委会主任委员、天津医科大学肿瘤医院预防科主任刘俊田介绍，从家族遗传的角度来说，有些人是肿瘤的“易感体质”，基因决定了这群人更容易患癌。遗传的并不是癌症本身，而是易感性。“易感性”是指遗传物质上有一些特殊的改变，导致人体对肿瘤发生的敏感性更高，处于同一环境条件下对外界刺激更敏感，更容易患上肿瘤。临床中常见的遗传风险较高的肿瘤有乳腺肿瘤、胃肠道肿瘤、卵巢肿瘤、前列腺肿瘤等。

哪些肿瘤可能是

家族遗传性肿瘤

刘俊田表示，由于遗传性肿瘤往往具有明显的家族聚集性，而且一般发病年龄较早，并在连续几代中存在，如果有些家庭中有多代多位家族成员罹患癌症，那么可能是遗传因素在“作祟”。例如，与散发性乳腺癌相比，家族遗传性乳腺癌常有家族多个成员发病、发病年龄早、双侧或多原发病灶、三阴性乳腺癌更常见等临床特点，同时，家族中血缘关系成员罹患其他相关恶性肿瘤的风险也有一定升高。

有肿瘤家族史一定患癌吗

首先可以肯定的是，遗传性肿瘤患者的家族成员不一定会罹患肿瘤。肿瘤家族史并不等同于遗传性肿瘤。当家族里已经出现聚集性肿瘤患者时，需要进行专业的遗传肿瘤咨询，借助基因检测的手段，明确是否为遗传性肿瘤。

天津医科大学肿瘤医院遗传专病门诊出诊专家、预防科副主任医师魏丽娟介绍，即使基因检测发现携带了胚系的致病突变基因，确诊了遗传性肿瘤，也并不是一定会罹患肿瘤，只能说明携带者的发病风险比一般人更高。以乳腺癌为例，乳腺癌目前已经超过了肺癌成为全球第一大癌。普通女性终生罹患乳腺癌的累积风险大概是12%，而携带了BRCA1胚系致病突变的女性，罹患乳腺癌的风险会达到46%至87%。同时，这样的携带者罹患卵巢癌的风险也会由1%至2%提高到39%至63%。也就是说，携带这种胚系致病突变的个体，更容易患上乳腺癌或者卵巢癌，而且这种风险增加可以达到10至20倍，甚至更高。

识别遗传性肿瘤请记住“3、2、1”

魏丽娟表示，大众识别遗传性肿瘤一定要记住三个数字“3、2、1”。

“3”指的是，家族中血缘关系成员有3个及以上的相同或者相关的肿瘤患者。从遗传性角度出发，乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌和男性前列腺癌都属于BRCA基因相关的肿瘤。而对于林奇综合征的患者来说，结直肠癌和子宫内膜癌也属于相关肿瘤。

“2”有两种情况。一种是1人罹患2种癌症，或者成对器官患癌，比如说双侧乳腺癌、双侧卵巢癌。另一种情况是同一器官出现2个或2个以上的病灶，比如说单侧乳房发现多个癌灶。

“1”有两种含义。第一种含义是“1例年轻患者”，比如乳腺癌常见的发病年龄是45至69岁，但是如果家族中出现40岁、甚至30岁之前的乳腺癌患者，就要更加警惕。第二种含义是，1例罕见癌症，比如乳房是女性的特有器官，但大约每100例乳腺癌里有1例是男性患者，男性乳腺癌就属于罕见癌症，如果出现，也需要提高警惕。

遗传性肿瘤患者如何孕育健康的下一代

魏丽娟介绍，遗传性肿瘤多呈常染色体显性遗传特征，所以一般规律为，父母双方如果有一方携带致病基因，其子女约有50%的遗传概率，而且遗传与性别无关。对于患恶性肿瘤的年轻女性患者，在疾病确诊或基因检测明确为遗传性肿瘤患者后，建议前往专业的遗传病专科门诊进行肿瘤遗传咨询，在医生指导下进行优生优育计划。对于尚未发病的、但是已知携带胚系致病基因的高危健康女性，同样有必要进行生育计划指导，可通过试管婴儿植入前胚胎遗传学检查和产前诊断，避免下一代携带恶性肿瘤致病突变基因，以降低后代患病的风险。