“黑痣”长在嘴上，息肉生在肠内！市中心医院专家为一罕见病患者内镜下切除30多处肠道肿物

 近日，市中心医院胃肠内科在肠镜下成功为一名P-J综合征（黑斑息肉综合征，简称P-J综合征）青年女性患者切除了肠道内30余处息肉样肿物。

胡女士，今年28岁，曾经在12年前、6年前，两次因突发腹痛到当地医院就诊，当时诊断为肠梗阻行外科手术治疗。术后1年复查肠镜时，检查发现其肠道多发息肉，实行了部分肠息肉切除术。去年7月份，胡女士做胃镜检查时发现其胃部多发息肉，又实行了内镜下胃息肉切除术，当时诊断考虑为胃肠息肉病。

因一而再地胃肠道内长息肉，胡女士咨询多家医院的医生，也未得到准确的诊断。当地医生遂建议她去大医院或者知名医院就诊。她在家人的陪同下来到市中心医院，并收治胃肠内科入院治疗。

宋红杰副主任医师接诊后，详细地询问了胡女士的症状和病史。又通过查体，发现其口唇、手指掌面均有多处黑色素沉着。宋红杰将胡女士的病情向科主任唐建荣进行了汇报，诊断考虑P-J综合征或其他家族性息肉病的可能。唐建荣、宋红杰与科室团队、麻醉科等多学科会诊讨论后，制定了合适的诊治方案。征得患者及家属同意后，决定复查结肠镜并行内镜下手术。麻醉后，肠镜进镜观察，发现其肠道有30余处大小不等的肿物，直径大于2cm的10余处，最大的直径达4cm，部分粗蒂，部分基底部宽广。宋红杰在大家的密切配合下，凭着娴熟的手术操作，经过近2个小时的努力，成功地切除患者大肠内30余处病变。送检部分肿物标本，经过病理会诊，确诊为P-J息肉，进一步明确了临床诊断。术后7天，患者无出血、穿孔、感染等并发症，顺利出院。

据胃肠内科主任唐建荣介绍，患者既往2次肠梗阻手术史，考虑与小肠内P-J息肉有关，虽患者平时无腹痛等腹部不适症状，大便顺利，但仍建议患者择期查胶囊内镜、腹部等了解小肠情况。

据了解，黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome, PJS)是一种少见的常染色体显性遗传病，临床表现上以皮肤黏膜黑色素斑和胃肠道多发错构瘤性息肉为特点。

P-J综合征临床特点：

口唇黑斑:最显著的特征是口唇黑斑，部分患者鼻周、四肢末端色素斑，常并发有鼻及泌尿生殖系统息肉。黑色素斑点在儿童期或婴儿期即可出现，青春期色最深，中年后色变淡，但颊粘膜色素一般持续存在。黑斑呈圆形或椭形，不高出皮面、压不退色，无毛发生长。分布多见于口唇、齿龈、颊黏膜、面部口鼻眼周围、指趾掌面。

胃肠道多发息肉:息肉可发生于消化道的任何部位，但以小肠最多见，其次为结肠、直肠、胃，极少数病例可见于胆道、尿道等。息肉数目在数个至上百个不等，息肉有蒂或无蒂、表面光滑，可呈片状或分叶状。可出血，不易癌变。

主要症状为不明原因的腹痛及便血，腹痛呈间歇性绞痛，常位于脐周，持续时间不定，排气后缓解，可反复持续数年。由于息肉的增长，还可能引起肠套叠和肠梗阻，严重的还可引起肠坏死。可出现急性消化道出血，造成患者贫血。

早期诊断临床上应注意观察患者颜面部，注意口鼻周围及口腔内颊粘膜处，有无色素沉着斑。特别注意颊粘膜内恒定的色素斑及四肢末端对称的色素斑。仔细询问家族史，注意与其他色素沉着性疾病相鉴别。发现可疑患者，早期行胃肠镜检查，早发现，早治疗。P-J综合征并发腹痛的，应及早就诊，防止肠套叠、肠梗阻、肠坏死等严重并发症发生。（吴芳芳 陈思妤）