驻马店市中心医院：关注罕见病 守护“不孤单”的未来

全媒体记者 韩冰 通讯员 刘阳 张雪凝

2025年2月28日，是第18个国际罕见病日，今年的主题是“不止罕见”(More than you can imagine)。罕见病虽然发病率低，但种类繁多且大多难以治愈，给患儿和家庭带来巨大的身心和经济负担。据了解，每个人都平均携带3个致病基因突变，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝。

为了让更多人了解罕见病，关注罕见病患儿，驻马店市中心医院妇女儿童医院将于2月27日—28日举行一场线下义诊，三场专题讲座直播。多学科专家阵容，为罕见病儿童保驾护航，欢迎家长朋友们积极参与。

罕见病，虽名为“罕见”，却并不“孤单”。每一个罕见病患儿的背后，都是一个家庭的无尽期盼与坚守。为了让更多罕见病患儿得到及时诊断和治疗，2月27日上午09:00-12:00，驻马店市中心医院妇女儿童医院将开展国际罕见病日义诊活动，为罕见病患儿提供专业咨询与诊疗。活动地点为驻马店市中心医院妇女儿童医院，门诊楼二楼儿内科三诊室。

本次义诊活动重点关注以下三种罕见病：脊髓性肌萎缩症；神经纤维瘤病I型；杜氏肌营养不良。义诊活动当天免挂号费，可携带患儿既往病历资料和检查报告。

儿童神经系统罕见病常表现为发育迟缓、智力障碍、癫痫发作、运动障碍等，不仅影响患儿神经发育，还可能引发多系统并发症，给家庭和社会带来沉重负担。由于对疾病认知不足、诊疗资源分散，许多患儿面临误诊、漏诊和治疗延误的困境。

驻马店市中心医院妇女儿童医院儿内三科，将于2月28日19:00-19:40开展小儿神经内科罕见病专题讲座直播，就儿童神经系统罕见病进行线上科普。

讲座主题为“神经纤维瘤病诊治进展”，讲师为驻马店市中心医院妇女儿童医院儿内三科住院医师徐瑞娟。19:40-20:20开展主题为“脊髓性肌萎缩的昨天、今天与明天”的专题讲座直播。讲师为驻马店市中心医院妇女儿童医院儿内三科住院医师吕吴。20:20-21:00开展主题为“一例以CK高起病进行性肌营养不良患儿的思与辩”，讲师为驻马店市中心医院妇女儿童医院儿内三科住院医师张珂。

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（编辑 李宗文）